Esta nueva herramienta reducirá los tiempos de diagnóstico de más de 7.000 enfermedades  

 Con el avance de la ciencia, la salud también cobra beneficios que mejoran considerablemente la vida de las personas. Un ejemplo de ello es la plataforma Face2Gene (F2G), aplicación que puede diagnosticar síndromes genéticos basada en algoritmos de reconocimiento facial.  

 De acuerdo con el portal Diario Médico, a partir de una fotografía del paciente, esta herramienta utiliza métodos de inteligencia artificial para analizar los rasgos relevantes de la cara del paciente y, comparándolos con los de un archivo de miles de imágenes, busca coincidencias morfológicas y sugiere al clínico posibles síndromes.  

 En números, lo que facilita esta innovación es colocar en evidencia a cerca de 7.000 enfermedades consideradas “raras”, y que afectan entre el 6 y 8% de la población mundial. Y justamente, gracias al F2G, se podrá reducir el número de sus diagnósticos tardíos por la dificultad de correlacionar la información clínica de las malformaciones congénitas y los rasgos dismórficos (RD) de los pacientes. 

 Para ello, un grupo de investigadores españoles del Hospital San Juan de Dios de Barcelona realizó pruebas recientes del F2G, para aportar y medir su capacidad de identificar pacientes con deficiencia de fosfomanomutasa 2 (PMM2-CDG), un trastorno congénito de glicosilación (CDG), causado por mutaciones del gen PMM2. “Se presenta como una enfermedad multisistémica con predominio de clínica neurológica, como retraso del desarrollo, hipotonía y, a veces, discapacidad intelectual”, explica Antonio Martínez Monseny, pediatra y especialista de genética clínica del Hospital barcelonés.  

 Ahora, los rasgos del fenotipo clásico de esta enfermedad multisistémica grave desde el nacimiento y relativamente fácil de identificar, puede en sus formas más leves y atípicas, ser un verdadero reto diagnóstico. 

 Ante esto, los investigadores se marcaron como objetivos de su estudio, publicado en el Journal of Medical Genetics, los vacíos de conocimiento que observaron en esta enfermedad. “La falta de una descripción dismorfología que nos ayude en el diagnóstico; el hecho de que las plataformas digitales de reconocimiento facial no habían sido entrenadas para reconocer pacientes con PMM2-CDG, y también la ausencia de rasgos dismórficos que puedan ser considerados predictores pronósticos”, detalla el documento. 

 Y para determinarlo, realizaron un exhaustivo análisis dismorfológico de 31 pacientes (de 4 a 19 años) ya diagnosticados, con los que identificaron ocho rasgos dismórficos mayores: cuatro faciales (estrabismo, ojos rasgados, boca ancha y surco nasolabial largo) y cuatro extra faciales (dedos largos, lipodistrofia, pezones invertidos y laxitud articular). Detalla la nota de Diario Médico que todos esos rasgos mayores faciales (junto con otros considerados menores) estaban presentes en las fotografías de las caras de los pacientes que fueron enviadas a Face2Gene para entrenar al algoritmo en el reconocimiento de este síndrome. 

 “Con las 31 fotografías la inteligencia artificial creó una máscara digital, mezcla de los rasgos de todos los pacientes, y se demostró que era diferenciable de otros síndromes genéticos”, señala el experto. El algoritmo, continúa este especialista, identificó como posible PMM2-CDG cada una de las fotografías, con un patrón facial reconocible respecto a controles sanos y con síndrome de Angelman, “un trastorno genético con síntomas y RD parecidos que la plataforma nos sugería previamente al introducir las fotos de nuestros pacientes con PMM2-CDG”.